Grupo de Enfermedades Renales Hereditarias
Grupo de Enfermedades Renales Hereditarias
El objetivo del grupo es dar a conocer las ERH, promocionar la investigación sobre las mismas y sobre todo garantizar la mejor atención a los pacientes con estas enfermedades. Para ello, y con el soporte de la S.E.N. el grupo organiza reuniones anuales, participa en estudios múlticéntricos, impulsa la participación en registros y elabora recomendaciones clínicas para el manejo de algunas de estas enfermedades. Algunos hitos del grupo han sido la organización de jornadas sobre ERH, el registro de PRQAD, las guías clínicas de PQRAD con su última actualización en el 2020, trabajos multicéntricos sobre nefropatías no filiadas, nefropatía intersticial autosómica dominante etc... Todo nefrólogo o investigador con interés en ERH es bienvenido al grupo y se anima a todos a proponer acciones que redunden en una mejor atención a los pacientes con ERH.
Coordinadora |
Secretaria |
Vocales |
gterh@senefro.org
ACTIVIDADES
Reuniones, cursos, congresos
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Jornadas GTERH 2025
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ENVÍO DE CASOS CLÍNICOS A LAS IV JORNADAS DE NEFROPATÍAS HEREDITARIAS DEL GTERH 2025
Apreciados compañeros del GTERH:
Nos complace informaros de la nueva edición de las IV Jornadas de Enfermedades Renales Hereditarias del GTERH que se celebrarán en Madrid, los días 6 y 7 de marzo de 2025 (en breve os enviaremos información sobre el programa). Nuevamente os invitamos a que participéis activamente con el envío de casos clínicos, como parte fundamental del contenido científico de las jornadas y con el objetivo de que podamos compartir conocimientos en nuestra práctica clínica en nefropatías hereditarias.
De igual modo podéis enviarnos vuestras propuestas o proyectos que se podrán exponer con objeto de hacer partícipe a todos los que formamos el grupo de trabajo.
Deadline para envío de los casos clínicos: 2 de diciembre 2024.
Enviadlos por email a reunion_GTERH@senefro.org
El formato del caso clínico debe ser con letra Arial 11, formato abstract sin apartados definidos (a modo de ejemplo: Título, Autor y Hospital, Introducción, Caso Clínico y Justificación de su interés). Máximo 400 palabras y 6 autores.
Los casos seleccionados tendrán su acreditación correspondiente para currículum y al autor principal se le financiará la asistencia a estas jornadas. Se expondrán durante la Jornada en formato PowerPoint con un máximo de 8-10 minutos por caso. De igual modo se premiará a los 3 mejores casos clínicos con la inscripción gratuita para el próximo congreso de la S.E.N. del 2025, casos que serán expuestos en la reunión del grupo GTERH del congreso nacional.
Saludos cordiales a todos.
María Vanessa Pérez Gómez (Coordinadora del GTERH de la S.E.N.)
Mónica Furlano (Secretaria del GTERH de la S.E.N.)
Manuel López Mendoza (Vocal y Comité Organizador del GTERH de la S.E.N.)
Francisco de la Cerda (Vocal del GTHER de la S.E.N.)
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G&K Working Group
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JORNADAS DE NEFROPATÍAS HEREDITARIAS DEL GTERH (anteriores)
LO ÚLTIMO:
IV JORNADAS DE ENFERMEDADES RENALES HEREDITARIAS Madrid, 6-7 marzo 2025
PLAZO ENVÍO CASOS: 2 diciembre 2024
VIDEOS DE JORNADAS NEFROPATÍAS HEREDITARIAS ANTERIORES
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SIMPOSIOS DEL GTERH EN CONGRESOS DE LA S.E.N.
2023 PALMA Simposio: Enfermedades Renales Hereditarias
2022 GRANADA
SIMPOSIO: ¿Qué hay de nuevo en Enfermedades Renales Hereditarias?
Simposio: Genética, hipertensión y enfermedad renal
2021 VIRTUAL Simposio: Poliquistosis renal autosómica dominante
2020 VIRTUAL CURSO: Enfermedades Renales Hereditarias
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VÍDEOS DE INTERÉS
PUBLICACIONES
- 2024 Clinical practice recommendations for kidney involvement in tuberous sclerosis complex: a consensus statement by the ERKNet Working Group for Autosomal Dominant Structural Kidney Disorders and the ERA Genes & Kidney Working Group
- 2023 Polygenic risk alters the penetrance of monogenic kidney disease
- 2023 Tips for Testing Adults With Suspected Genetic Kidney Disease
- 2022 Genetic testing in the diagnosis of chronic kidney disease: recommendations for clinical practice
- Documento de consenso de poliquistosis renal autosómica dominante 2020
ESTUDIOS / PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN
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Instrucciones para NUEVAS PROPUESTAS:
Enviar un email a gterh@senefro.org con los siguientes datos:
- Texto explicativo para enviar por email
- Datos de contacto del responsable del estudio (email)
- Protocolo
- CEIm
- Base de datos a recoger (y fecha fin de recepción de datos)
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PROYECTOS EN MARCHA
ESTUDIO ESPAÑOL DE PACIENTES CON ENFERMEDAD SISTÉMICA ASOCIADA A VARIANTES GENÉTICAS DEL GEN HNF1B
Coordinadores: Beatriz Redondo, Leire Madariaga, Leire Gondra, María Herrero, Mireia Aguirre, Sara Gómez, Nélida García
Contacto: Beatriz Redondo bredondo@gmail.com- Instrucciones para participar
- Memoria del proyecto
- Resolución Comité ética
- Hoja de información y petición de asentimiento para 12-17 años
- Hoja de información y consentimiento informado para padres de menores de 12 años
- Hoja de información y consentimiento informado de paciente adulto
EFICACIA DEL USO DE LOS INHBIDORES DEL COTRANSPORTADOR SODIO GLUCOSA EN EL SINDROME DE ALPORT
Coordinadores: Manuel López Mendoza, Isabel Galán Carrillo, Carlos Rivera Garrido
Contacto: lolopezmen@gmail.comInclusión de pacientes: hasta 30 septiembre 2024, hasta completar una muestra de 100 pacientes
Actas
- ACTA REUNIÓN CONGRESO S.E.N. 2024 (Valencia) (09.11.2024)
- ACTA REUNIÓN GTERH 2024 (online) (07.10.2024)
- ACTA REUNIÓN GTERH 2024 (online) (23.01.2024)
- ACTA REUNIÓN CONGRESO S.E.N. 2023 (Palma) (12.11.2023)
- ACTA REUNIÓN CONGRESO S.E.N. 2022 (Granada) (13.11.2022)
- ACTA REUNIÓN GTERH 2022 (Sevilla) (12.03.2022)
- ACTA REUNIÓN CONGRESO S.E.N. 2017 (Burgos) (07.10.2017)
- ACTA REUNIÓN CONGRESO S.E.N. 2016 (Oviedo) (10.10.2016)
- ACTA REUNIÓN CONGRESO S.E.N. 2015 (Valencia) (05.10.2015)
- ACTA REUNIÓN CONGRESO S.E.N. 2014 (Barcelona) (06.10.2014)